Usbekische Wissenschaftler haben im Rahmen der ersten vertieften Untersuchung menschlicher Gene in der Geschichte Usbekistans Dutzende neuer Genmutationen entdeckt, die bisher weltweit unbekannt waren. Darüber berichtet die Pressestelle des Ministeriums für Hochschulbildung, Wissenschaft und Innovationen des Landes.
Eine Studie, die von Spezialisten des Zentrums für Spitzentechnologie beim Ministerium für Hochschulbildung durchgeführt wurde, hat gezeigt, dass jedes zweite Kind, das daran teilgenommen hat, eine genetische Mutation aufweist, die auf eine erbliche Veranlagung für Krankheiten hinweist. Dabei waren 86 % der untersuchten Kinder Träger mindestens eines defekten Gens, was doppelt so viel ist wie der internationale Durchschnitt. Wissenschaftler führen diese Situation auf den hohen Anteil an Eheschließungen zwischen nahen Verwandten zurück, der in einigen Regionen Usbekistans bis zu 25 % beträgt.
Nach Ansicht der Fachleute erhöhen die festgestellten genetischen Besonderheiten das Risiko, nicht nur für seltene Erbkrankheiten, sondern auch für verbreitete Erkrankungen wie Diabetes, Herz-Kreislauf- und Krebserkrankungen. Es wird darauf hingewiesen, dass dies nicht nur zu einem Anstieg der Krankheitshäufigkeit führen könnte, sondern auch dazu, dass diese Leiden in jüngeren Generationen auftreten.
Im Verlauf der Untersuchung konnten bei mehr als der Hälfte der Patienten genetische Erkrankungen präzise diagnostiziert werden, was eine korrekte Behandlung ermöglichte. Zudem wurden bei einigen Kindern gleichzeitig Anzeichen mehrerer Erbkrankheiten festgestellt, was ebenfalls indirekt das Problem der häufigen blutsverwandten Ehen bestätigt.
Bemerkenswert ist, dass fast ein Drittel der entdeckten Mutationen bisher in der Weltwissenschaft nicht registriert waren, aber nun in internationale Datenbanken aufgenommen wurden.
Die Untersuchung ist Teil des Projekts „1000 Genome Usbekistans“, das auf die Erstellung einer nationalen genetischen Karte der Bevölkerung und die Bildung einer Biobank abzielt.
„Zum ersten Mal haben wir das wahre Bild der Gene unseres Volkes gesehen. Wenn die Mehrheit der Kinder verborgene Erbmutationen hat, kann dieser Prozess ohne ein System der Prävention und genetische Beratung nicht aufgehalten werden. Daher ist es äußerst wichtig, Programme für das Screening von Paaren vor der Ehe einzuführen“, erklärte die Direktorin des Zentrums für Spitzentechnologien und Leiterin des Projekts „1000 Genome Usbekistans“, Professorin Shahlo Turdikulova.
Es wird erwartet, dass die im Laufe der Untersuchung gesammelten Informationen die Grundlage für die Entwicklung personalisierter Medizin, die Erarbeitung neuer Medikamente und Screening-Programme im Land bilden werden.
📷 Das Zentrum für Spitzentechnologien ist eine der führenden wissenschaftlichen Einrichtungen Usbekistans auf den Gebieten Biotechnologie, Genetik und Nanotechnologie. Dessen Mitarbeiter waren zuvor an der Identifizierung neuer Coronavirus-Stämme beteiligt und Mitautoren des usbekisch-chinesischen Impfstoffs ZF-UZ-VAC 2001.
